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임신 유전자 검사란 무엇입니까?
앞으로 9개월 동안 의사를 많이 방문해야 하며 의사가 몇 가지 검사를 추천할 수도 있습니다. 산전 검진과 검사는 성장하는 아기와 당신의 건강에 매우 중요합니다. 응시해야 하는 몇 가지 테스트와 선택 사항인 테스트가 있습니다. 고맙게도 그들 중 많은 사람들이 빠르고 고통스럽지 않습니다.가장 먼저 해야 할 일은 귀하의 필요에 정말 맞는 검사 일정에 대해 의사와 상담하는 것입니다. 다시 말하지만, 이러한 검사 중 일부는 일상적이며 산전 검진의 일부입니다. 그러나 의사가 귀하의 특정 상황에 도움이 될 것이라고 생각하고 귀하가 검사를 받기를 원하는 경우에만 복용할 수 있는 다른 것들이 있습니다.임신 유전자 검사란 정확히 무엇입니까? 이는 임신 중에 수행되는 일련의 검사 또는 평가이며 산모와 아기의 건강을 자세히 살펴볼 수 있습니다. 이러한 검사를 수행하는 방법은 혈액 검사, 질 면봉 검사, 침습적 유전자 검사, 초음파 검사 등 다양합니다.일부 검사는 아기가 자궁에 있는 동안 건강 상태가 있는지 평가하기 위해 아기를 검사합니다. 다른 사람들은 아기의 DNA에서 유전병을 검사할 수 있습니다. 임신하기 전에 귀하 또는 귀하의 파트너의 유전자를 확인하여 아기가 유전적 장애를 가질 가능성을 확인할 수 있는 검사가 있습니다.
임신 또는 산전 유전자 검사에는 두 가지 주요 유형이 있습니다.
1. 산전 선별 검사
이러한 유형의 검사는 태아에게 이수성(염색체가 없거나 추가로 존재하는 상태) 및 기타 추가 장애와 같은 유전적 장애가 있을 가능성을 알려줄 수 있습니다.
2. 산전 진단 검사
이 검사를 통해 태아에게 특정 유전적 장애가 있는지 실제로 알 수 있습니다. 그들은 태아 또는 태반의 세포에서 수행됩니다. 이 검사의 절차는 침습적이며 세포는 양수천자(절차를 안내하기 위해 초음파를 사용하여 위장에 매우 가는 바늘을 삽입하여 소량의 양수를 빼냄) 또는 융모막 융모 샘플링(CVS)을 통해 얻습니다. 태반에서 조직 샘플을 채취).
산전 선별 유전자 검사에는 두 가지 유형의 검사가 포함됩니다.
1. 캐리어 스크리닝
이 유형의 테스트는 예비 부모에게 수행됩니다. 뺨 안쪽에서 면봉으로 채취한 혈액이나 조직 샘플을 채취하여 수행합니다. 이 검사의 목적은 부모 중 한 명이 특정 유전 질환에 대한 유전자를 가지고 있는지 알아보는 것입니다. 임신 전이나 임신 중에 시행할 수 있습니다.가장 흔한 유형의 장애는 다음과 같습니다.
2. 산전 선별 유전자 검사
이 검사는 이수성, 신경관 결손(뇌와 척추의 결손), 심장, 복부 및 안면 특징의 일부 결손에 대해 태아를 선별할 수 있습니다. 혈액을 채취하거나 초음파 검사 결과에 따라 수행됩니다.
임신 유전자 검사 일정
임신 첫 삼 분기부터 시작하여 임신 초기에 검사를 받을 수 있습니다. 이 검사를 통해 임신이 잘되고 산모와 아기가 모두 건강하다는 것을 확인할 수 있습니다. 이러한 검사 중 일부는 산전 관리의 일부이며 다른 검사는 선택 사항입니다. 의사가 권장하고 동의하는 경우에만 복용할 수 있습니다.보균자 선별 검사를 시작할 수 있습니다. 파트너 및 의사와 이 옵션에 대해 논의한 후, 둘 중 하나가 유전 질환의 보균자일 가능성을 평가하기로 결정할 수 있습니다. 이것은 두 사람의 혈액을 채취하여 수행됩니다.
임신 첫 삼 분기의 유전자 검사
일상적인 산전 관리의 일환으로 초음파 검사를 받아야 합니다. 초음파 검사는 아기를 볼 수 있는 첫 번째 기회가 되며 의사가 요도에 이상이 없는지 확인하기 위해 필요한 모든 측정을 수행합니다.또한 소변 검사를 받아야 합니다. 실제로 소변 검사를 통해 임신 기간 동안 검사를 받게 됩니다. 검사를 통해 의사가 귀하가 건강하고 임신이 어떻게 진행되고 있는지 알 수 있기 때문입니다.진단 혈액 검사도 필요하므로 의사가 귀하의 혈액 특성을 평가하고 귀하가 아기와 귀하의 건강에 영향을 미칠 수 있는 의학적 상태가 있는지 알아낼 수 있습니다. 이 혈액 검사는 다음을 찾습니다. 혈액에 있는 다양한 유형의 세포 수를 집계하기 위한 전체 혈구 수. Rh 인자를 알기 위한 혈액형. 또한 풍진, B형 및 C형 간염, 성병, HIV 및 결핵도 찾습니다.
순차 화면
이 선별 검사는 모든 임산부에게 제공되지만 선택 사항이며 동의하는 경우에만 받습니다. 의사는 10주에서 13주 사이에 이 유전자 검사를 수행했습니다. 혈액 검사와 초음파 검사가 혼합되어 있으며 아기에게 다운 증후군, 18번 삼염색체증, 척추 및 뇌 문제의 위험이 있는지 확인하기 위해 아기를 검사합니다.심사에는 다음이 포함됩니다.
이러한 유전자 선별 검사의 결과는 귀하의 연령 및 기타 관련 조건을 고려하여 분석됩니다.
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태아기 무세포 DNA 스크리닝
무세포 DNA 스크리닝 또는 비침습적 산전 검사(NIPT)는 임신 9주 이후에 실시하는 유전자 검사입니다. 다운 증후군과 같은 염색체 이상이 있는 아기를 출산할 위험이 높은 여성에게 권장됩니다. 그런 일이 발생하면 아기의 DNA 중 일부가 혈액에 감겨서 샘플을 채취하고 이 샘플은 실험실에서 분석됩니다.다운 증후군을 감지하기 위한 이 테스트의 결과는 99% 정확하지만 이것이 선별 테스트라는 것을 기억하십시오. 결정적인 답변을 원하는 경우 CVS 또는 양수천자와 같은 진단 테스트가 필요합니다.
융모막 융모 샘플링(CVS)
이것은 산모의 태반 생검을 수행하는 침습적 과정에 의해 수행되는 유전자 진단 검사입니다. 복부를 통해 바늘을 삽입하거나 자궁 경부를 통해 카테터를 삽입하는 것과 관련되어 샘플을 얻습니다. 유산의 위험이 적기 때문에 선별 검사 결과에 따라 매우 위험이 높은 여성에게만 시행됩니다.
임신 2분기 유전자 검사
이 삼분기에 의사가 이 유전자 검사를 제공할 수 있습니다. 아기가 지금까지 어떻게 지내고 있는지 알 수 있는 기회입니다.
산모 혈청 쿼드 테스트
쿼드 테스트는 다중 마커 스크리닝이며 임신 2기 유전자 테스트의 첫 번째 부분입니다. 초음파로 보완합니다. 혈액에서 비정상적인 수치로 아기가 염색체 장애를 가지고 태어날 위험이 있음을 나타낼 수 있는 특정 단백질을 찾습니다.쿼드 테스트는 다음 수준을 측정합니다.
첫 번째 삼 분기에 선별 검사를 수행하지 않은 경우 임신 15주에서 18주 사이에 쿼드 테스트를 수행할 수 있습니다.
임신 중기 초음파
이 초음파 검사는 쿼드 검사를 보완하는 것으로 20주차에 실시합니다. 아기의 내부 치수를 확인하고 의사가 예정일에 아기의 성장이 괜찮은지 확인할 수 있습니다. 이 초음파를 통해 의사는 아기가 염색체 이상으로 태어날 위험을 평가할 수 있습니다.결과에 따라 양수천자로 진단을 확정할 수 있습니다.
양수천자
이것은 진단 유전자 검사이며 침습적이며 15주에서 24주 사이에 수행되며 태아의 염색체 장애를 결정하는 데 매우 정확합니다(99%). 절차가 진행되는 동안 의사는 매우 길고 가는 바늘을 복부를 통해 양수강으로 삽입하여 소량의 체액을 수집합니다. 이것은 체액의 단백질과 세포를 연구하기 위해 실험실로 보내집니다.이 절차는 유산의 위험도 적기 때문에 나이와 이전 유전자 선별 검사 결과에 따라 고위험 임산부에게만 시행됩니다.
임신 유전자 검사 옵션 및 비용
염색체 이상 또는 임신과 관련된 기타 문제를 찾기 위한 유전자 검사는 보험 플랜에서 보장되지 않을 수 있으므로 플랜 세부사항을 확인해야 합니다. 귀하는 비용의 일부를 부담해야 할 수도 있습니다.임신 초기 선별 검사 비용은 의료 제공자에 따라 다릅니다. Healthcare Bluebook(의료 가격에 대한 정보를 제공하는 회사)에 따르면 hCG 검사의 경우 , 초음파의 경우 약 0가 청구될 수 있습니다. 그러나 어떤 경우에는 여성이 이러한 선별 검사에 대해 최대 600달러를 청구했다고 보고했습니다.임신 중기의 유전자 검사 비용도 다양합니다. 의료 제공자 및 보험 플랜에 확인해야 합니다. 예를 들어, APF의 비용은 이고 estriol의 비용은 입니다(이 두 가지는 Quad Test의 일부임).CVS의 비용은 ,300에서 ,800 사이입니다. 특정 위험 요소가 있는 경우 건강 보험 플랜에서 이를 보장할 수 있습니다. 그렇지 않으면 전체 가격을 부담해야 하는지 확인해야 합니다.양수천자는 00에서 00 사이입니다.
성별에 대한 임신 유전자 검사
아기의 성별을 알아내는 가장 일반적인 방법은 임신 중기(16-20주)에 초음파를 이용하는 것입니다. 그러나 임신 10주차에 실시할 수 있는 비침습적 산전 검사라고 하는 아기의 성별을 알아내는 데 사용할 수 있는 비침습적 유전자 검사가 있습니다. 이 검사는 염색체 이상이 있는 아기를 낳을 위험이 있는 임산부에게 권장됩니다.양수천자로 아기의 성별을 알 수도 있지만 유산의 위험이 낮은 침습적 시술이므로 염색체 이상이 있는 아기를 낳을 위험이 없다면 이 검사가 적합하지 않을 수 있습니다. . 일반적으로 아기가 숨바꼭질로 자신의 성별을 비밀로 유지하지 않는 한 초음파로 충분히 알 수 있습니다!
결론
임신했다는 소식은 인생에서 가장 기쁜 소식이 될 수 있지만 아기가 유전 질환이나 염색체 장애를 갖고 태어날 위험이 높다는 사실도 알게 되면 가장 걱정스러운 소식이 될 수 있습니다. 그렇기 때문에 임신 유전자 검사에 대해 가능한 모든 정보를 얻는 것이 매우 중요합니다. 이러한 테스트를 통해 모든 우려 사항을 배제하거나 준비할 수 있습니다.
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